Ali ve Nihan Güleç çifti için 22 Ocak Çarşamba gecesi çok zor geçti. Nihan Güleç (33), kızları Nil’in SMA hastası olduğunu öğrendikleri o günü “Bebeğimin artık bana daha da çok ihtiyacı olduğunu biliyordum. Tanı öncesi nasılsam tanı sonrası öyle hatta daha güçlü, kararlı olmaya söz verdim. O hüznü yaşamak isterseniz ‘Neden başıma geldi’ sorusundan çıkamazsınız” sözleriyle anlatıyor. İyi haber: Bugün, hüznün yerini mutluluk aldı, Nil artık sağlıklı. Ama tedavide nasıl bir yol izlendiğini anlatmak için hikâyeyi biraz başa sarmalı… İşte Hürriyet’ten İpek İzci’nin haberi…
Endüstri mühendisi Ali Güleç (34) ve kurumsal iletişim uzmanı Nihan Güleç sekiz yıl önce evlendi. Kızları Nil, 5 Eylül 2018’de doğdu. Henüz bir aylıkken kalça gelişim geriliği tespit edildi. Güleç ailesinin hayatının akışı o gün değişmeye başladı. Nil beş ay boyunca, gece gündüz kalçasını olması gereken açıya yaklaştıran bir aparat kullandı. Sekiz aylıkken kalçası artık olması gereken açıya gelmişti. Kafasını tutabiliyordu; oturma, yerde yuvarlanma gibi kaba motor gelişimlerinde de bir sorun yoktu. Ama 10 aylıkken onu ayakta durur pozisyona getirdiklerinde yerçekimine karşı kuvvet uygulayamadığını ve dizlerinin üstüne düştüğünü fark ettiler. Bir ortopedist “Çocuğu kendi haline bırakın. Bol bol yere koyun. Zamanla güçlenir” dese de ayağının üzerine basamamaya devam ediyordu. 11-12 aylıkken yerde sürünme yetisini kazanmıştı ama ayaklarını hâlâ yere basamıyordu. Anne-babasının kafasındaki soru işaretleri arttı. Nihan Güleç, her gece ‘Bebekler neden yürümez’ gibi başlıklarda araştırma yapıp bilgi toplamaya çalıştı. Bir gece karşısına SMA çıktı. Tip 2 SMA için ekranda aynen şöyle yazıyordu: ‘Bebekler oturur ama asla yürüyemez.’ Eşi de kendi yaptığı araştırmalarda SMA’yı görmüş ama dillendirmemişti.
Solunum problemi yoktu, bu nedenle tanı kolay olmadı
Bu, nadir görülen, genetik bir hastalık. Beyin ve omurilikte kaslara emir gitmesini sağlayan motor nöron hücrelerinin, normal işlev görmesini sağlayan bir protein var. Hastalık bu proteinin üretimindeki azalma sonucu gelişiyor. Bu protein yeterince üretilemediği için güçsüzlük ve kaslarda erime meydana geliyor. SMA’nın dört tipi var ve hastaların çoğunluğu Tip 1… Bu bilgi mühim. Çünkü Tip 1’in daha yaygın görülmesi, doktorların bu hastalarla daha çok muhatap olmasına, dolayısıyla da hastalığın kafa tutma ve oturmanın gerçekleşemediği versiyonlarıyla daha çok karşılaşmalarına neden oluyor. Ama Nil’in üst vücut kontrolü iyiydi, solunum ve beslenme problemi de yoktu. Tanı konması işte bu nedenle kolay olmadı. Ailesi “İnşallah SMA değildir” diye dua ederken doktorlar “İnşallah SMA’dır” diyordu.
Çok sayıda iş insanı bir araya gelerek önemli bir bağış yaptı
2016’dan bu yana üç çeşit tedavi uygulanmaya başlamıştı. Biri, Türkiye’de de uygulanan ve dört ayda bir omurilikten enjeksiyonla yapılan Spinraza… Bu tedavi, Türkiye’de SGK tarafından karşılanıyor. İkinci tedavi şekli oral yolla her gün ve ömür boyu alınan bir ilaç olan Risdiplam. Üçüncüsüyse tek seferlik uygulamayla Zolgensma isimli gen terapisi. Zolgensma yeryüzündeki en pahalı ilaç olmasıyla da biliniyor. Gen terapisi almanız durumunda ilaç için 2.1 milyon dolar, hastane masrafları için de 300 bin dolar olmak üzere toplam 2.4 milyon dolarınız (yaklaşık 17.6 milyon lira) olmalı. İlaç üreticisi Novartis, Guardian gazetesinde yayımlanan bir habere göre, tek seferlik bir tedavinin, yılda birkaç yüz bin dolara mal olan, pahalı ve uzun vadeli tedavilerden daha değerli olduğunu söylüyor ve bu astronomik rakamı savunuyor.
Nil, şubat ayında Spinraza adlı ilacın ilk dozunu aldı. 17 aylıktı. Ailesi ilk dozdan sonra gen terapisini araştırmaya başlamıştı. Dünyaca tanınan Prof. Dr. Haluk Topaloğlu’yla görüşünce gen terapisi almasına karar verdiler. Amerikan İlaç İdaresi, tedavinin iki yaşından önce yapılmasını uygun görüyor. Bu durumda, 2.4 milyonu doları toplamak için sadece altı buçuk ayları kalıyordu.
10 Mart’ta bir kampanya başlattılar. Nihan Güleç “Dolar kuru yüksek. Kim ne kadar destek verebilir ki dedik ama insanlar bizi sahiplendi” diyor, sadece arkadaş çevrelerinin değil; hiç tanımadıkları kişilerin, sanatçıların, sporcuların onlara destek olduğunu anlatıyor. Bedri Baykam, Ahmet Yeşil, Devrim Erbil ve daha pek çok sanatçı eserlerini Nil için bağışladı, taraftar grupları Çarşı ve 12 Numara yaptıkları paylaşımlarla kampanyayı yaygınlaştırdı, sporcularının imzalı formaları da kampanyanın önemli bir ayağını oluşturdu. Ailenin kurduğu savingnil.com adlı internet sitesi sayesinde kampanya hep canlı kaldı. O dönem henüz yeni bir akıllı telefon uygulaması olan Helpsteps, Nil için bir kampanya açtı. İnsanlar gün içinde attıkları adımları uygulama üzerinden Nil’e bağışlayarak Helpsteps’in kampanyaya maddi yardımda bulunmasını sağladı. Nihan Güleç “Zamanın iyice azaldığı bir dönemde çok sayıda işinsanı bir araya gelerek önemli bir bağış sağladı” diye ekliyor ve insanların maddi desteğin dışında, manevi destek verme konusunda da muazzam olduğunu söylüyor. İnsanlar kendilerine o gün bir şey alacaksa almadı, bağış yaptı. Bu birlik duygusunu çok önemsiyorum” diyor.
‘Süveyş Kanalı’ndaki bir geminin mürettebatı destek olmak istiyor’
Kampanya sürerken onları çok şaşırtan şeyler de yaşanmış. Ali Güleç’ten dinleyelim: “Japonya’da gen terapisi onaylanınca bu tedaviyi daha uygun fiyatlarla alma ihtimali ortaya çıktı ve Japon hanımefendiler Facebook üzerinden bize bu tedaviyi yapan doktorların listesini gönderdi. Kampanyanın duyurulması aşamasında dijital kartpostallar hazırlayıp satışa çıkarıyorduk. Bu süreçte bize destek veren bir dostumuzun halası ve arkadaşları, o kadar çok insana ulaştılar ki, bir gün ‘Şu an Süveyş Kanalı’nda olan bir geminin kaptanı ve mürettebatı bize destek olmak istiyor’ diye mesaj attılar. İnanamadık.”
Aileye maddi destekte bulunmak için kendini zorlayanlar da olmuş: “Kas hastası arkadaşımız Canberk Sağnak kendi derdini unutup Nil için paylaşımlar yaptı. Annesi Mehtap Hanım’la Nil’e kendi kızları gibi destek verdiler. Damlaya damlaya Nil oldu. Nil herkesin tatlı bebeği…”
Umutsuzluğa kapıldıkları anlar olmadı mı? Elbette olmuş. Ama arkadaşlarının “Parayı bir şekilde toplayacağız” diyerek onları ayakta tuttuklarını söylüyorlar. Hatta Nihan Güleç “Şimdi anımsıyorum, hiçbir zaman paranın toplanamama ihtimaline yönelik aksiyon planı çıkarmamışız” diyor.
10 Temmuz akşamı, nihayet ihtiyaçları olan paranın toplandığı anı “Para toplandığı an kalp atışlarımız hızlandı. Gerekli miktara ulaştığımız an bir ekrana bir kendi aramızda şaşkınlıkla birbirimize bakıyorduk. Sanki hepimiz emin olmak istiyorduk. Hayalimiz gerçek olmuştu. Bu öyle bir hayal ki hiçbir şeyle karşılaştırılamaz. Telefonlar çalıyor, her yerde sevinç çığlıkları… Biz bir maraton koşuyorduk ama hiç soluklanamadan bir anda durduk gibi oldu. Dört aylık süre içinde uykumuzda bile düşünüyorduk” diye anlatıyor. Ve onlar, 22 Temmuz’da ABD’ye uçtu, ertesi günden itibaren hastanede tetkikler başladı. 30 Temmuz’da da nihayet gen terapisi… Bu, damar yoluyla verilen bir enjeksiyon. Bir saat sürüyor. Yan etki gösterip göstermeyeceğinden emin olmak için hastanede üç saat daha bekleyip evlerine döndüler. Terapiden üç hafta sonra Nil’in hareketlerindeki değişimi yavaş yavaş görmeye başladılar.
Anne-babalara ‘Mücadeleyi bırakmayın’ demek çok önemli
Bu hikâyenin finali mutlu… Kampanyaya çok kişi katıldığı için mi? Yüksek meblağda bağış verenler sayesinde mi? Nihan Güleç “Bu iş 5-10 dolarla olur mu, bu rakamlarla bir hayat kurtulur mu, başta büyük bir soru işaretiydi. Ama evet, oluyormuş. İnanırsanız oluyor” diyor ve ekliyor: “Kampanyası süren anne-babalara bir değil,
10 paylaşımla destek olmak gerekiyor Onlara ‘Mücadeleyi bırakmayın’ demek önemli. Nil’i destekleyen herkes şu an diğer kampanyaların destekçisi. Çok kampanya var ama hepsine minik de olsa yardım edilse çok şey değişir” diyor.
Ali Güleç ise herkesin kendini o ailelerin yerine koymasını istiyor ve soruyor: “Bir insanın hayatına doğrudan etki etmiş oluyorsunuz. Bundan daha değerli hiçbir şey olamaz. Yoksa neden yaşıyoruz ki?”
Korel gözyaşları içinde yardım istemişti
Sosyal medya üzerinden sık sık SMA hastası bebekler için yardım çağrısında bulunan oyuncu Bergüzar Korel gözyaşları içinde çektiği videoda Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’dan yardım istemişti.
Natalia ve Fatih Kurtuldu çiftinin kızları Mia’nın tedavisi için düzenlenen yardım kampanyasında gerekli para 18 Ağustos’ta toplandı. Hürriyet Cumartesi kampanyayı 4 Temmuz’da gündeme getirmişti.
İLACIN FİYATI TÜM DÜNYADA ELEŞTİRİ KONUSU
Olcay Korol, SMA Benimle Yürü Derneği Genel Sekreteri
Biz ülkemizde ilaç alan hasta sayısının 1.000’i bulduğunu, toplam hastanınsa 1.300’leri geçtiğini biliyoruz. SMA hastalığı yeni gündem olmadı. Üç buçuk yıldır sürekli gündemdeyiz. Temmuz 2017’de Tip 1 hastaları için Spinraza adlı ilaç ödeme kapsamına alındı. 2019’un şubatında Tip 2 ve Tip 3 hastalarını da kapsar hale getirildi. İlaç hastalığın ilerleyişini durdurduğu gibi iyileştirmeler de sağlıyor. Zaten SGK tarafından, sadece ilaç tedavisi neticesinde iyileşme gören hastaların beşinci doza devam etmesi için onay veriliyor. Devam edebilen hastaların oranının yüzde 80’i bulduğu düşünülürse sadece hastalığı durdurmayıp olumlu kazanımlar sağladığı aşikâr.
Zolgensma adlı gen tedavisi için para toplamak ve ABD’de bu ilacı almak isteyen aileler son zamanlarda gündemde. SMA nadir bir hastalık, Zolgensma da pahalı bir tedavi. Nadir hastalıklarda bu tür fiyatlar talep ediliyor. Alt ve orta gelir düzeyindeki ülkelerin ilaca erişmesini engelleyen bu durum tüm dünyada eleştiri konusu.
SGK, şu anda Spinraza’nın bedelini karşılıyor ama Novartis şirketi tarafından üretilen Zolgensma adlı gen tedavisini ödemiyor. Bu noktada bir ilerleme sağlanması gerekiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, 19 Ağustos’ta verdiği demeçte ağızdan alınan, şurup şeklindeki ilaçla ilgili çalışmaların başlatılacağını açıkladı.
ERKEN YAŞLARDA DAHA SIK GÖRÜLÜYOR
Nörolog Prof. Dr. Barış Topçular
Tanı, kan örneğinden yapılan genetik incelemeyle konulabiliyor. Genetik inceleme kesin sonuç vermezse farklı kan tetkikleri, EMG, kas biyopsisi gibi incelemeler de kullanılabiliyor. Hastalığın dört farklı formu var ve farklı formlarda yenidoğan döneminden 20’li yaşlara kadar farklı dönemlerde hastalık başlayabilir ancak küçük yaşlarda başlayan hastalık formları ne yazık ki daha sık görülüyor ve daha ağır seyrediyor.
GÖKALP DE YARDIM BEKLİYOR
SMA hastası Gökalp bebeğin tedavisi için gereken paranın toplanmasına çok az kaldı. İki hafta içinde tamamlanması gereken kampanya için aileye @gokalp_sma adlı Instagram hesabı üzerinden ulaşabilirsiniz.
